İçerik
Akdeniz anemisi, diğer adıyla beta talasemi, vücudun genetik bir mutasyon nedeniyle hemoglobin üretiminde yetersizlik yaşamı sonucu ortaya çıkan bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücrelerinin içeriğinde bulunan hemoglobin, oksijen taşıyıcı bir proteindir. Hemoglobinin az üretilmesi, kırmızı kan hücrelerinin yaşam süresini kısaltarak kansızlığa yol açar. Akdeniz anemisi, özellikle Akdeniz bölgesi ülkelerinde sık görülmesi nedeniyle bu isimle anılmaktadır.
Bu hastalık, globin zincirlerinden beta zincirinin yapımını etkileyen bir genetik bozukluktan kaynaklanır ve alfa talasemi ile birlikte iki ana talasemi tipi arasında yer alır. Beta talaseminin daha ağır seyreden şeklinde, dokulara oksijen taşınması ciddi bir biçimde aksar, bu da yorgunluk, nefes darlığı ve kansızlık gibi semptomlara neden olur.
Talaseminin Kalıtsal Aktarımı
Talasemi genetik bir hastalık olup ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Anne ve babadan geçen HBB genlerinin her ikisinin de bozuk olması durumunda bebek hasta doğar; eğer sadece birinden hastalık genı geçerse çocuk taşıyıcı olur. İki taşıyıcının evlenmesi halinde, çocukların %25 oranında hasta, %50 oranında taşıyıcı ve %25 oranında normal olma riski vardır.
Bu nedenle, Akdeniz anemisi tarama testleri, Türkiye’de evlilik öncesinde zorunlu hale getirilmiştir. Tarama programları, hastalığın yayılmasını önlemede önemli bir rol oynamaktadır.
Talasemi Tipleri
Akdeniz anemisi, klinik belirtilerine ve şiddetine göre dört ana tipe ayrılır:
Talasemi Minima (Sessiz Taşıyıcı): Bu grup, genellikle herhangi bir belirti göstermeyen hafif kansızlık ile karakterizedir. Tanı koymak için genetik analiz gerekebilir.
Talasemi Minör (Taşıyıcı): Hafif kansızlık belirtileri görülebilir. Bu grup, demir eksikliği anemisiyle karıştırılabilir, bu nedenle ek testlere gerek duyulur.
Talasemi Intermedia: Orta şiddette kansızlık ve bazı durumlarda büyük organlarda hasar meydana gelebilir. Bu tipte kan transfüyonları genellikle gerekli değildir, ancak bazı vakalarda gerekebilir.
Talasemi Majör: En ciddi formudur. Bebeklik döneminde belirtiler görülmeye başlar. Bu hastalar düzenli kan nakline ve yoğun tedaviye ihtiyaç duyar.
Talaseminin Belirtileri
Talaseminin belirtileri, hastalığın tipi ve şiddetine göre değişiklik gösterir:
Taşıyıcılarda: Hafif kansızlık belirtileri dışında belirgin bir semptom yoktur.
Intermedia ve Majör Talasemi:
- Yorgunluk ve halsizlik
- Solgun cilt rengi
- Sarılık
- Dalak ve karaciğer büyülmesi nedeniyle karın şişliği
- Kemik deformasyonları
- Gelişme geriliği
Majör talasemide belirtiler, genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar ve tanı bu dönemde konur.
Hastalığın Teşhisi
Hastalığın teşhisi için tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik testler kullanılır. Özellikle ailesinde talasemi geçmişi olan bireylerin bu testleri yaptırması önemlidir.
Akdeniz Anemisi Tedavisi
Tedavi, hastalığın tipi ve şiddetine göre farklılık gösterir:
Kan Transfüyonu: Talasemi majör hastaları için hayatın vazgeçilmez bir parçasıdır. Ancak bu tedavi, vücutta demir birikimine yol açabilir ve şelasyon tedavisiyle desteklenir.
Şelasyon Tedavisi: Vücutta biriken fazla demirin atılması için uygulanan bir tedavidir. Ağız yoluyla ya da deri altı infüyonu ile alınan ilaçlarla gerçekleştirilir.
Kök Hücre Nakli: Talasemi majör hastalarında tam iyileşme sağlayabilecek bir tedavi yöntemidir. Doku uyumu olan bir vericiden alınan kök hücrelerin nakledilmesi ile yapılır.
Diğer Destekleyici Tedaviler: Folik asit takviyesi, kansızlığın giderilmesine yardımcı olur. Diyet düzenlemeleri ve enfeksiyon riskine karşı koruyucu önlemler de tedavi planının bir parçasıdır.